フリードライヒ失調症

フリードライヒ失調症の定義

Friedreichの運動失調症は、1863年にこの運動障害の症状を説明したNikolaus Friedreichにその名前が由来しています。 ジスキネジアの中でも、フリードライヒ運動失調症は確かに最も有名な退行性運動障害、中枢神経系および末梢神経系への進行性かつ不可避的損傷の原因である常染色体劣性感染を伴う遺伝的異常を表している。

発生

すでに述べたように、フリードライヒ病は確かに最も一般的な遺伝性運動失調症の形態です。失調症症候群の半分がフリードライヒ運動失調症と診断されていると考えてください。 医療統計によると、この運動失調症からの10万人の病気の人々のうち、1, 200人がイタリア人です。

ほとんどの場合、フリードライヒ失調症は乳児期、特に6歳から15歳の子供に始まります。 いくつかのケースでは、運動失調症候群は20歳(発症後)の後に発生します。

遺伝的伝達

常染色体劣性感染症の病理学であることから、両親は臨床的に健康な状態で、母親と父親の両方が健康な保因者である場合、Friedreich運動失調症遺伝子を子孫に感染させることができます。 4人の子供ごと)。

現在、フリードライヒ運動失調症は分子遺伝学的検査によって診断されており、これは血液試料を分析することによって可能である。

1996年頃、フリードライヒ運動失調症の原因となる遺伝子が単離されたため、分子分野の研究が非常に重要な方向を向いた。それはFXN遺伝子であり、 X25としても知られ、染色体9のレベルに位置する(領域9q13-q21)。 - フラタキシン(またはフラタキシン)、遺伝子の最初の非コード部位(イントロン)におけるGAAトリプレット(グアニン - アデニン - アデニン)の繰り返しからなるタンパク質。 以前の記事ですでに述べたように、フラタキシンはミトコンドリアレベルで局在化しており、ミトコンドリアのエネルギーメカニズムによって生成された鉄の調節および代謝性廃棄物の処分を担っています。 標準的な条件下では、前述のヌクレオチド塩基の配列は40以上のトリプレット(健康な被験者)を数えませんが、運動失調症患者ではGAA配列は100を超え、さらには1, 200を超えます。

症状

フリードライヒ失調症の発症年齢および疾患の重症度に基づいて、さまざまな症状パターンを構築することができます。 その結果、フリードライヒ失調症症候群に由来する症状は必ずしも一定ではありません。 しかしながら、通常、一番最初の症状はバランスと運動制御に影響を及ぼし、その結果、特に彼が混雑した場所にいるとき、影響を受けた被験者は長期間にわたって一定の正しい姿勢を維持することができません。 フリードライヒ失調症は退行するように運命づけられています:時間の経過とともに、患者は食事、話すこと、書くことなどの最も単純な活動を実行する際に明らかな障害を示します。 フリードライヒ失調症は衰弱性疾患であるため、多くの場合、罹患患者は車椅子で動き回ることを余儀なくされます。 より重症度の高い症例では、この症候群は重篤な心臓病を引き起こすこともあり、時に致命的になることもあります。

フリードライヒ運動失調症に関連する他の症状は、側弯症および中空足(足の裏が明らかにアーチ形になっている)である。 さらに、ほとんど全ての罹患患者は、心室中隔の壁の明白な腫脹、心電図の変化および心拍数の増加を有する。 したがって、フリードライヒ運動失調症は神経系だけではありません。多くの罹患患者は進行性心疾患と診断され、心筋の異常な肥大と血液のポンピングの明らかな困難の原因となります。

診断と治療

患者の血液を採取することによって実行できる分子診断は確かに変異遺伝子を同定するための最も適切な方法です。 しかしながら、神経刺激の伝達を評価するために使用される神経生理学的検査のように、MRIでさえも有用である。

現在、健康な保因者の仮説的診断を検証するための実験室試験も利用可能である。 医療統計によると、フリードライヒ運動失調症の患者の20%が糖尿病であると報告されています。これに関しては、年1回または半年1回の血糖値チェックが推奨されます。

フリードライヒ運動失調症に起因する可能性のある心臓の問題を考えると、医師は症状の変性を抑制するために患者に特定の薬理学的専門を処方することができる。

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